Genome Analyst, Genetics Program – Temporary Full Time (1.0) (until May 2026) / Analyste en génomique, Programme de génétique – poste à temps plein temporaire(1,0) (jusqu’au mai 2026)

Compensation Pay Range:

Job Description:

Please Note: If you are a current CHEO employee with access to Workday please apply to this posting via the Workday application as an internal applicant.

Ottawa is built on unceded Algonquin Anishinabek territory. The peoples of the Algonquin Anishinabek Nation have lived on this territory for millennia and we honour them and this land. Their culture and presence have nurtured and continue to nurture this land. CHEO also honours all First Nations Inuit and Mtis peoples and their valuable past and present contributions to this land.

CHEO is one of the few standalone global leaders in pediatric health and is home to nearly 4500 staff and physicians dedicated to helping children and youth live their best lives. Within its own walls and through partnerships with community providers CHEO has transformed from a 20th century acute care hospital into a 21st century integrated child and youth health system. Ranked in the top 1% of Canadian hospitals for the digitization of its clinical infrastructure CHEO combines excellence in clinical care research and education to advance seamless care thats provided where when and how it is needed. CHEOs Research Institute is dedicated to worldclass clinical translational and basic science research covering a wide range of childrens health concerns. CHEO has been named as the best place to work in Canadian healthcare by Forbes Magazine and is ranked second among Canadian hospitals on its list of Canadas Best Employers for multiple consecutive years. For the 10th consecutive year in a row the editors of Canadas Top 100 Employers has recognized CHEO as a top employer in the National Capital Region. Every year CHEO helps more than 500000 children and youth from Eastern Ontario western Quebec Nunavut and Northern Ontario.

POSITION SUMMARY
As part of the CHEO Regional Genetics Program the Genetics Diagnostic Laboratory provides comprehensive diagnostic genetic and genomic testing for both the pediatric and adult populations in Eastern Ontario Western Quebec and Nunavut. The Laboratory provides testing for a number of inherited diseases through its Molecular Genetics section as well as testing for several constitutional conditions and acquired chromosome abnormalities through its Cytogenetics section.

The Genome Analyst interprets genetic variants submits data to relevant internal and external databases participates in education and teaching activities as well as other activities as required

MAIN RESPONSIBILITIES:

• Interpretation of genetic variants

• Conduct literature reviews database searches and bioinformatics analyses to assess the diseasecausing potential of specific sequence/copy number variants

• Summarize current state of knowledge for specific variants and generate draft reports in accordance with guidelines for variant interpretation (e.g. ACMG HGVS) for review and reporting by Clinical Laboratory Scientists

• Communicate with various medical and scientific specialists regarding variant interpretation

• Submission of data to internal and external databases

• Submit data on identified sequence/copy number variants to relevant databases

• Submit clinical data pertinent to variant interpretation to relevant databases

• Develop and maintain internal databases

• Participate in teaching as it pertains to variant detection and interpretation

• Participate in training new hires and relevant trainees as required

• Present at Education Rounds on subjects relevant to variant detection and interpretation

• Conform to all laboratory safety regulations (as per the Occupational Health and Safety Act CHEO corporate and/or departmental policies) and follow specific instructions of the designated safety officer

• Participate in ongoing professional development and continuous learning opportunities.

• Attend and contribute to staff meetings

• Behave in accordance with all relevant policies procedures protocols and guidelines (e.g. CHEO (IS) policy Accreditation requirements ACMG guidelines for variant interpretation and relevant scientific literature)

QUALIFICATIONS:

• Criminal Records Check (Essential)

• Masters Degree in Medical Genomics(Essential)

• Experience with analysis of sequence and/or copy number variants (Essential)

• Experience with interpretation of sequencing data(Essential)

• Advanced knowledge of Human Genetics and ability to effectively summarize complex information (Essential)

• Advanced knowledge of and comfort with specialized software used for variant interpretation (e.g. Alamut SIFT PolyPhen2 Mutation Taster ChAS NextGene)(Essential)

• Comprehensive use of relevant computer technology (Essential)

• Timely completion of tasks by adjusting priorities as required (Essential)

• Effective and concise communication both orally and in writing(Essential)

• Bilingual (French /English)(Preferred)

* Please note you will be represented by the Ontario Public Service Employees Union (OPSEU). Please note that this position will be based out of Ottawa. Please note that location may be subject to change at any time at the discretion of the employer. All OPSEU members shall be granted an interview upon passing the prescreening. Prescreening might include testing.

Effective March 29 2021 CHEO will conduct a more comprehensive prescreening and evaluation process. This process may include more varied and multidimensional testing such as a written test practical exam or other assessment. All candidates who meet the essential and preferred qualifications may be tested.

CHEO values diversity and is an equal opportunity employer. We are committed to providing an inclusive and barrierfree work environment starting with the hiring process and welcome interest from all qualified applicants.

Should you require accommodation during any phase in the recruitment process please contact Human Resources at . All information received in relation to accommodation will be kept confidential and will be handled in compliance with the Accessibility for Ontarians with Disabilities Act.

Bilingualism (French/English) will be validated by a language proficiency assessment conducted by a third party provider. Candidates will be required to meet the minimum linguistic profile prior to the date of hire.

CHEO is committed to providing a safe environment for staff patients and visitors. Consistent with that commitment all applicants must be fully vaccinated against COVID19 to be considered for any staff or volunteer opportunities. Applicants are also strongly encouraged to receive their COVID19 booster shots when eligible to protect against the spread of COVID19. Upon hiring presentation of government issued documentation confirming full vaccination must be provided orpresentation of supporting documentation of a valid medical contraindication or other reasonable consideration pursuant to the Ontario Human Rights Code.

We thank all those who apply however only those to be interviewed will be contacted.

Veuillez noter : si vous tes actuellement un employ du CHEO ayant accs Workday veuillez postuler cette offre via lapplication Workday en tant que candidat interne.

Veuillez noter : pour postuler avec succs ce poste veuillez soumettre votre candidature avant 23 h 59 la veille de la date de clture annonce dans laffichage pour vous assurer que votre candidature est reue.

Ottawa est btie sur un territoire non cd du peuple anichinab algonquin. Les Anichinabs vivent sur ce territoire depuis des millnaires. Nous leur rendons hommage ainsi qu ce territoire. Leur culture et leur prsence ont enrichi le territoire et continuent de lenrichir. Le CHEO rend galement hommage lensemble des Premires Nations des Inuit et des Mtis de mme qu leurs prcieuses contributions passes et prsentes ce territoire.

Le CHEO est lun des rares chefs de file mondiaux en matire de sant pdiatrique et il compte prs de 4 500 membres du personnel et mdecins qui se consacrent aider les enfants et les jeunes vivre leur vie le mieux possible. Au sein de ses propres murs et grce des partenariats avec des fournisseurs communautaires le CHEO est pass dun hpital de soins actifs du 20e sicle un systme de sant intgr du 21e sicle pour enfants et jeunes. Class dans le premier un pour cent des hpitaux canadiens pour la numrisation de son infrastructure clinique le CHEO combine lexcellence dans les soins cliniques la recherche et lducation pour faire progresser les soins sans discontinuit l o ils sont ncessaires et ce de manire et aux endroits appropris. LInstitut de recherche du CHEO se consacre la recherche clinique translationnelle et fondamentale de calibre mondial portant sur un large ventail de problmes de sant chez les enfants. Le CHEO a t nomm deux reprises par le magazine Forbes comme le meilleur endroit o travailler dans le domaine des soins de sant au Canada et sest class au deuxime rang des hpitaux canadiens sur la liste des meilleurs employeurs au Canada depuis plusieurs annes daffile. Pour la dixime anne conscutive les rdacteurs du Palmars des 100 meilleurs employeurs au Canada ont reconnu le CHEO comme lun des meilleurs employeurs de la rgion de la capitale nationale. Chaque anne le CHEO aide plus de 500 000 enfants et jeunes de lest de lOntario de louest du Qubec du Nunavut et du nord de lOntario.

RSUM DES FONCTIONS

Dans le cadre du Programme rgional de gntique de CHEO le Laboratoire de gntique fournit un diagnostic gntique exhaustif et un test gnomique pour les populations pdiatriques et adultes dans lEst de lOntario lOuest du Qubec et le Nunavut. Le Laboratoire offre des tests pour un certain nombre de maladies hrditaires par sa section sur la gntique molculaire ainsi que des tests pour des troubles de constitution et des anomalies chromosomiques acquises par la section sur la cytogntique.

Le ou la spcialiste interprte les variants gntiques prsente des donnes aux bases de donnes internes et externes pertinentes participe aux activits ducatives et denseignement ainsi qu dautres activits au besoin.

PRINCIPALES RESPONSABILITS:

• Interprtation des variants gntiques

• Effectuer des revues de la littrature des recherches dans les bases de donnes et des analyses bioinformatiques pour valuer le potentiel pathognique de certains variants de squence ou de nombre de copies.

• Rsumer les connaissances actuelles sur des variants spcifiques et produire des bauches de rapports conformment aux lignes directrices pour linterprtation des variants (p. ex. ACMG HGVS) pour examen et rapports par les scientifiques du laboratoire clinique.

• Communiquer avec divers spcialistes mdicaux et scientifiques concernant linterprtation des variants.

• Prsentation de donnes aux bases de donnes internes et externes

• Soumettre dans les bases de donnes appropries des donnes sur les variants de squence/de nombre de copies identifis.

• Soumettre les donnes cliniques se rapportant linterprtation des variants dans les bases de donnes appropries.

• Crerdesbasesdedonnesinternes et les maintenir jour.

• Participer lenseignement lorsque cela concerne la dtection et linterprtation de variants

• Participer la formation de nouveaux employs et de stagiaires pertinents au besoin.

• Faire des exposs aux sances ducatives sur les sujets lis la dtection et linterprtation des variants.

• Se conformer toutes les rgles de scurit du laboratoire (conformment la Loi sur la sant et la scurit au travail toutes les politiques en vigueur CHEO) et suivre les directives particulires de lagent de scurit dsign.

• Participer au perfectionnement professionnel continu et aux possibilits dapprentissage continu.

• Assister aux runions du personnel et y apporter sa contribution.

• Agir conformment toutes les politiques procdures protocoles et lignes directrices pertinents (p. ex. la politique du Service dinformation (IS) de CHEO les exigences pour laccrditation les lignes directrices de lACMG sur linterprtation des variants et la documentation scientifique pertinente).

QUALIFICATIONS

• Vrification du casier judiciaire(Essentiel)

• Matrise en gnomique mdicale(Essentiel)

• Exprience de lanalyse de variants de squence/de nombre de copies (Essentiel)

• Exprience de linterprtation des donnes de squenage(Essentiel)

• Connaissance approfondie de la gntique humaine et capacit de rsumer efficacement de linformation complexe(Essentiel)

• Connaissance approfondie et aisance avec le logiciel spcialis utilis pour linterprtation de variants(p. ex. Alamut SIFT PolyPhen2 Mutation Taster ChAS NextGene) (Essentiel)

• Utilisation tendue de la technologie informatique pertinente (Essentiel)

• Capacit de modifier au besoin ses priorits pour accomplir ses tches dans les dlais fixs(Essentiel)

• Capacit de communiquer avec efficacit et concision autant verbalement que par crit (Essentiel)

• Bilinguisme (franais et anglais)(Prfrable)

* Veuillez noter que vous serez reprsent(e) par le Syndicat des employes et employs de la fonction publique de lOntario (SEFPO). Veuillez noter que ce poste sera bas Ottawa. Veuillez noter que lemplacement pourrait tre modifi en tout temps la discrtion de lemployeur. Tous les membres de OPSEU serront accorder une entrevue aprs avoir pass la prslection. La prslection peut comprendre des tests.

partir du 29 mars 2021 CHEO mnera un processus de prslection et dvaluation plus complet. Ce processus peut comprendre des tests plus varis et multidimensionnels tels quun test crit un examen pratique ou une autre valuation. Tous les candidats qui satisfont aux qualifications essentielles et prfres peuvent tre tests.

CHEO valorise la diversit et est un employeur qui souscrit au principe de lgalit daccs. Nous nous sommes engags fournir un environnement de travail inclusif et sans obstacle en commenant par le processus dembauche et nous sommes heureux de recevoir des demandes provenant de tous les candidats qualifis.

Si vous avez besoin de mesures dadaptation pendant une phase du processus de recrutement veuillez communiquer avec les Ressources humaines . Tous les renseignements reus concernant les mesures dadaptation resteront confidentiels et seront traits conformment la Loi sur laccessibilit pour les personnes handicapes de lOntario.

La validation du bilinguisme (franaisanglais) se fera au moyen dune valuation des comptences linguistiques mene par un fournisseur externe. Les candidats devront satisfaire au profil linguistique minimum de leur poste avant la date dembauche.

CHEO sengage offrir un environnement scuritaire au personnel aux patients et aux visiteurs. Conformment cet engagement tous les candidats doivent tre entirement vaccins contre la COVID19 pour tre considrs comme des candidats pour tout emploi de personnel ou de bnvole. Les candidats sont galement fortement encourags recevoir leurs doses de rappel contre la COVID19 lorsquils sont admissibles pour viter la propagation de COVID19. Lors de lembauche la prsentation de documents gouvernementaux confirmant la vaccination complte doit tre fournie ou la prsentation de documents justificatifs dune contreindication mdicale valide ou dune autre considration raisonnable en vertu du Code des droits de la personne de lOntario.

Nous remercions toutes les personnes qui posent leur candidature; toutefois nous ne communiquerons quavec celles qui seront convoques une entrevue.

Please note you will be represented by the Ontario Public Service Employees Union (OPSEU).

CHEO values diversity and is an equal opportunity employer. We are committed to providing an inclusive and barrierfree work environment starting with the hiring process and welcome interest from all qualified applicants.

Should you require accommodation during any phase in the recruitment process please contact Human Resources at . All information received in relation to accommodation will be kept confidential and will be handled in compliance with the Accessibility for Ontarians with Disabilities Act.

We thank all those who apply however only those to be interviewed will be contacted.